Расширенный неонатальный скрининг, введенный в России с января 2023 года, позволяет выявить у новорожденного до 36 патологий.

Неонатальный скрининг – это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится для раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

Ранее подобная диагностика в Архангельской области включала проверку на пять недугов, с начала 2023 года перечень расширен до 36 патологий, в числе которых – болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия.

– Материал для исследования берется в первые дни жизни ребенка и направляется из перинатального центра в медико-генетический центр Санкт-Петербурга, а подтверждающая диагностика проводится в московском центре имени академика Бочкова, – пояснил министр здравоохранения области Александр Герштанский. – Это позволяет понять, есть ли у малыша врожденные патологии, и начать своевременное эффективное лечение.

В текущем году расширенную диагностику врожденных и наследственных заболеваний прошли 2909 детей, у четверых подтверждены диагнозы и начато необходимое лечение.

Отметим, что развитие детского здравоохранения, в том числе своевременное и эффективное оказание детям диагностической и медицинской помощи, – одно из приоритетных направлений нацпроекта «Здравоохранение».

Министерство здравоохранения Архангельской области.